基底细胞痣综合征有哪些症状
1、皮肤损伤
多发性骨质疏松样基底细胞癌或多发性良性囊肿及皮肤肿瘤,如上脂肪瘤、纤维瘤、皮性囊肿等,发生在儿童或青少年皮肤暴露或不暴露的地方。
2、足跖和手掌皮肤角化不良
幼儿、青少年足底、手掌皮肤角化凹坑多见,一般在11-20岁时变得明显。由于皮肤角质缺损及毛细血管扩张,压力下呈现白、红两种颜色。这是因为表皮基底细胞在分化成棘细胞和角化过程中缺乏酶的功能。
3、多发性颌骨囊肿
这是x线检查比较突出的临床症状。患者会出现触痛、颌疼痛、闭口困难、下颌肿胀、发热等症状。囊肿单房或多房,衬里有角化,有的有成釉细胞瘤。可以发生在任何年龄阶段,特别是在10岁以下。
4、骨骼系统异常
患者可能出现脊柱畸形、脊柱裂、脊柱后凹、脊柱侧凸,远端掌骨和拇指缩短等等先天性的骨损伤。
5、其他
部分患者可以有先天性失明、先天性脑积水、硬脑膜钙化、隐睾、脉络膜裂伤和视神经损伤。此类综合征的反正对辐射致癌反应非常敏感。有些患者在放疗后6个月-3年内会发展成基底细胞癌。此类患者应该尽量避免x射线或紫外线辐射,以降低致癌性。
生活中,当孩子被诊断为基底细胞痣综合征时,许多父母第1反应就是会不会是自己遗传给孩子的。基底细胞痣综合征是遗传吗?别着急,下面由专家来为大家做个详细介绍。
基底细胞痣综合征是遗传吗
基底细胞痣综合征是遗传病,所以家族中有人患有此病的话,需要尽快治疗。基因诊断很重要,需要尽早诊断,并采取相应的措施。怀孕期的女性,应该避免吸烟、喝酒,以及接触有害的物质,如化学因素等。
受影响者的父母之一涉及;受影响和未受影响儿童的平均人数相等;如果其父母中有一人涉及,而他没有,其后代则不涉及;男女参与率相同;患病儿童的发病率为50%。